Erfelijke ziekten en afwijkingen bij de mens

Een aantal erfelijke aandoeningen

• Fenylketonurie (PKU)
  • oorzaak; autosomaal recessief gen
  • kenmerk; verhoogde concentratie fenylalanine in het bloed door het ontbreken van het enzym fenylalanine hydroxilase
  • gevolg; hersenbeschadiging
• Albinisme
  • oorzaak; X-chromosomaal recessief gen
  • kenmerk; weinig tot geen pigment in de huid, haren en ogen door het missen van het enzym tyrosinase
    • hierdoor geen omzetting tot melanine
  • gevolg; bleke huid, oogbeschadigingen, spastische bewegingen
• Trisomie
  • oorzaak; extra chromosoom (meest bekend chromosoom 21), andere vormen leiden meestal tot het afsterven van het embryo
  • kenmerk;
    • syndroom van Down (chromosoom 21)
      • verstandelijk gehandicapt, korte nek en lichaamsbouw, ronder gezicht en schuinstaande ogen
    • syndroom van Turner (slechts 1 X-chromosoom)
      • geslachtsorganen niet goed ontwikkeld, lichaamsbouw klein
    • syndroom van Klinefelter (2 X-chromosomen en 1 Y-chromosoom)
      • slechte motorische ontwikkeling, leermoeilijkheden, verstoorde ontwikkeling geslachtsorganen